Qu'est-ce que la trisomie 21?



Premièrement, il est important de savoir que la trisomie 21 n’est pas un trouble de santé mentale ou une maladie mais bien un état. Sa présence s’explique par une différence au niveau du chromosome 21. Au lieu d’avoir une paire de chromosomes, l’enfant trisomique se trouve à en avoir 3. C’est donc dire que la trisomie 21 n’est pas héréditaire, mais bien le résultat d’une anomalie génétique. Il existe 3 formes de trisomie; Libre, mosaïque et par translocation.

Les enfants trisomiques ont généralement les yeux bridés, un visage rond, de minces lèvres, des jambes et des bras assez courts, des oreilles plus basses, un faible tonus général et un petit crâne. Au niveau psychologique, ils présentent une déficience intellectuelle allant de légère à grave.

Maintenant, que faire si votre médecin vous annonce, suite à vos tests de dépistage, qu’il est possible que votre bébé soit atteint de trisomie 21? Premièrement, sachez qu’il vous sera offert de passer une amniocentèse pour pousser davantage l’analyse. Donc malgré l’inquiétude, gardez en tête que les premiers tests de dépistage ne sont que préliminaires. Il est aussi important de chercher du soutien. Que ce soit votre conjoint, votre mère ou une amie, discutez de vos émotions face à cette nouvelle. Ça vous fera du bien.

Si les résultats confirment un diagnostic de trisomie 21, cherchez à rencontrer des parents qui sont aussi passés par-là. Cela vous permettra de démystifier leur quotidien, de répondre à vos questionnements et également d’agrandir votre cercle de soutien. Vous pourrez en trouver en contactant des organismes ou des associations qui viennent en aide aux familles d’enfants trisomiques. Ensuite, gardez en tête qu’en stimulant votre enfant (ex : histoire, musique, stimulation motrice, etc.) vous serez en mesure d’améliorer son développement et ainsi l’aider à pallier à certaines de ses difficultés. Vous serez émerveillée de voir comment il peut progresser!

Finalement, rappelez-vous toujours que votre bébé sera un merveilleux petit trésor ;-)!



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